Modelo de IA da OpenAI ajuda a diagnosticar 18 doenças raras em crianças que médicos não conseguiam identificar

Um modelo de inteligência artificial desenvolvido pela OpenAI conseguiu diagnosticar 18 doenças genéticas raras em crianças cujos casos permaneciam sem solução há anos, segundo informou a própria empresa. Os pesquisadores usaram um modelo de raciocínio (uma IA treinada para quebrar problemas complexos em etapas, como um médico pensaria) para analisar informações clínicas e genéticas de pacientes que já haviam passado por múltiplas consultas e exames sem chegar a uma resposta.

Doenças genéticas raras afetam cerca de 400 milhões de pessoas no mundo, mas podem levar anos para serem diagnosticadas — em parte porque são tão pouco frequentes que mesmo médicos experientes raramente se deparam com elas. O modelo da OpenAI foi treinado para reconhecer padrões em sintomas, histórico familiar e dados de sequenciamento genético (o mapeamento completo do DNA do paciente), cruzando essas informações com milhares de condições catalogadas na literatura médica.

Os 18 novos diagnósticos foram feitos em casos que já haviam sido revistos por equipes médicas sem sucesso. Com a identificação da doença, as famílias puderam finalmente entender o que afetava seus filhos e, em alguns casos, iniciar tratamentos específicos ou ajustar o acompanhamento clínico. A OpenAI não detalhou quais doenças foram identificadas nem em que países os pacientes estavam.

O uso de IA para diagnóstico médico ainda é experimental e sempre depende de validação por profissionais de saúde — o modelo sugere hipóteses, mas quem toma a decisão final é o médico. Ainda assim, casos como esse mostram como modelos de raciocínio podem ser úteis em áreas onde o conhecimento humano é vasto demais para qualquer indivíduo dominar sozinho, como a genética de doenças raras.