Google DeepMind mapeia os efeitos de 9 bilhões de mutações genéticas possíveis no DNA humano
O AlphaGenome Atlas usa inteligência artificial para prever como cada mudança de uma única letra no genoma humano afeta a biologia molecular, criando o catálogo mais completo já feito sobre mutações genéticas
O Google DeepMind lançou o AlphaGenome Atlas, uma plataforma que usa inteligência artificial para prever os efeitos moleculares de 9 bilhões de variantes genéticas possíveis no DNA humano — cada mudança de uma única letra no genoma. O catálogo está disponível gratuitamente para pesquisadores e já ajuda a identificar mutações causadoras de doenças raras.
O Google DeepMind lançou o AlphaGenome Atlas, uma plataforma que contém previsões sobre os efeitos de 9 bilhões de variantes de nucleotídeo único — ou seja, cada mudança possível de uma única letra no DNA humano. Segundo informou a empresa em seu blog oficial, trata-se do catálogo mais abrangente já criado sobre como mutações genéticas impactam a biologia molecular, e está disponível gratuitamente para pesquisa acadêmica através de um site intuitivo.
O desafio que o projeto busca resolver é fundamental: interpretar como variações genéticas afetam a biologia em nível molecular. Com cerca de 9 bilhões de possíveis mutações de uma única letra no genoma humano, testar cada uma em laboratório seria praticamente impossível. O AlphaGenome Atlas usa o AlphaGenome (um modelo de inteligência artificial que prevê como variantes genéticas impactam processos biológicos) para fazer essas previsões em escala, criando um recurso que expande vastamente o alcance do modelo original.
A plataforma oferece milhares de previsões de efeitos moleculares para cada variante, cobrindo múltiplos aspectos da regulação genética em centenas de tipos de células e tecidos humanos e de camundongos. Além disso, o Google DeepMind criou o AVI (AlphaGenome Variant Impact, ou Impacto de Variante do AlphaGenome), uma pontuação que condensa as previsões do AlphaGenome e do AlphaMissense (modelo para prever o impacto de variantes de DNA que alteram proteínas) em um único número. Isso permite que pesquisadores classifiquem rapidamente as variantes mais impactantes e interpretem seus efeitos moleculares ao mesmo tempo.
O conjunto de dados ocupa 1 petabyte (um milhão de gigabytes) — mais de 30 vezes maior que o banco de dados AlphaFold, que revolucionou a previsão de estruturas de proteínas. Colaboradores externos já usaram o AlphaGenome Atlas para identificar e verificar experimentalmente variantes-chave em pesquisas sobre doenças raras não solucionadas. Por exemplo, pesquisadores do Broad Institute usaram a pontuação AVI para priorizar variantes e descobriram uma mutação no gene DNM1, fortemente ligada à encefalopatia epiléptica (uma forma grave de epilepsia). As previsões do AlphaGenome mostraram exatamente como a variante funcionava: ela criava um local de splicing incorreto (um erro nas instruções genéticas da célula) que resultava em uma extensão anormal da proteína resultante — descoberta posteriormente validada por experimentos.
A plataforma também está sendo aplicada para mapear variantes raras associadas a características complexas na população geral. Gareth Hawkes, pesquisador da Universidade de Exeter, aplicou o AlphaGenome Atlas a dados de genoma completo de mais de 54 mil participantes do UK Biobank (um grande banco de dados biomédico britânico), agrupando variantes raras para tornar sinais estatísticos mais óbvios. O AlphaGenome Atlas está disponível através de um portal web, de uma API (interface de programação que permite integrar o sistema a outros softwares) e como uma funcionalidade no Google Antigravity (plataforma da empresa para ferramentas de pesquisa avançada).
